先天性甲状腺功能减低症(CH)是指出生时出现的甲状腺激素缺乏症。是最常见的导致儿童智力低下的内分泌疾病。我国发病率约为1/2000。女性多于男性，比例为2:1。

由于新生儿甲减可能无临床症状，症状较轻，因此对新生儿进行群体筛查是尽早诊断先天性甲减的重要手段。自中国开始筛查CH新生儿疾病以来，目前，中国每年有超过50%的新生儿接受甲状腺功能减退筛查。

(资料图)

临床表现

大多数先天性甲状腺功能减退症出生时临床症状较轻或无临床症状，这与母体甲状腺激素通过胎盘的保护作用有关。新生儿甲状腺功能减退症的临床症状和体征不典型，多为轻度。临床表现有过期分娩、巨大儿、嘶哑啼哭、嗜睡、进食困难、便秘等。

延迟性黄疸，肌张力低，运动量少后囟门不全，鼻梁低，鼻唇周围发绀，巨舌，毛发过多，脐疝，皮肤毛发干燥，末梢循环差，少数病例可有甲状腺肿。

诊断

1.血液滤纸法筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症。

我国先天性甲状腺功能减退症新生儿疾病筛查方法是出生后3天在干血滤纸上采集新生儿全血，测定TSH水平。这种方法有利于发现原发性甲状腺功能减退和甲状腺机能亢进，但对于中枢性甲状腺功能减退和TSH延迟升高的儿童会被漏诊。

2.诊断性血清甲状腺激素检查

测定血清FT4(或总T4)和TSH。如果血液TSH升高，FT4降低，则诊断为先天性甲状腺功能减低症。如果血TSH升高，FT4正常，则诊断为高血压。如果TSH正常或降低，FT4降低，

诊断可能是继发性或中枢性甲状腺功能减退。

3.其他相关检查

1、甲状腺核素摄取和扫描

2.甲状腺b超：能准确评估甲状腺的发育情况及是否有甲状腺肿，但对异位甲状腺不如放射性核素扫描敏感。甲状腺肿通常意味着甲状腺激素合成障碍。

3.x线片：新生儿膝关节股骨远端骨化中心延迟，提示子宫内可能存在甲状腺功能减退。

款待

儿童2-3岁内的时间、剂量和维持治疗与最终的智力水平密切相关。尽快使血FT4、TSH恢复到正常范围，一般用左旋甲状腺素(L-T4)治疗。治疗应该尽快开始。

L-T4的初始剂量为10-15g/kgd(约37.5-50 g/d)，治疗2周后FT4和TSH应达到正常范围。

根据新生儿筛查结果，新生儿有两种以上临床表现，或股骨远端骨化中心延迟，干血滤纸片筛查TSH值明显升高(TSH初筛值超过30mU/L)，应立即开始L-T4治疗，无需等待静脉血检测结果。

如果甲状腺b超没有发现甲状腺或发育不良，也要立即开始治疗。不符合上述条件的筛查阳性新生儿，应等待静脉血检测结果后再决定是否给予治疗。

大多数儿科内分泌学家认为，出生2周后FT4和TSH正常高于10mU/L的患者应该接受治疗。对于未接受治疗者，应每2-4周复查FT4和TSH，观察其变化趋势。如果FT4或TSH仍不正常，应尽快开始治疗。

对于出生后1月内TSH始终维持在6-10mu/l的婴儿的处理方案目前仍存在争议，对这种情况的婴儿，需密切随访甲状腺功能。

要求天规律性服药，对小婴儿，L-T4片剂应压碎后在勺内加入少许水或奶服用，不能置于奶瓶内喂药，避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝等可能减少LT4吸收的食物或药物同时服用。

之后的随访L-T4维持剂量个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。血FT4应维持在平均值至正常上限范围之内，TSH应维持在正常范围内。甲状腺发育不良、异位者需要终身治疗，

其他患儿可在正规治疗2~3年停药1个月，如TSH增高或伴有FT4降低者，应给予L-T4终身治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访，部分患者会TSH重新升高。

如果出现TSH重新升高，需要再次开始治疗。

本文到此结束，希望对你有所帮助。